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第十一章请筛查我
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合众为一。
—出处不详
瑞秋和乔纳森决定要一个孩子的时候，瑞秋去看了医生，确保自己做好了当妈妈的准备。
当时，医生给她的答复是目前一切正常，提的建议也无非是保持健康，以及定期服用叶酸以降低婴儿出现严重畸形的风险[167]。
一旦你怀孕了，你可以选择接受筛查，看看孩子是否可能患有唐氏综合征—瑞秋之后做了这个检查。
然而，不幸的是，这远远不够。
瑞秋的医生没有听说过遗传病携带者筛查，因而也没有告诉瑞秋她可以接受这一检查。
麦肯齐·卡塞拉是个漂亮的孩子，她机灵又爱笑，明亮的眼睛在照片里也闪闪发亮。
在一个更好的世界里，她会成长为一个亭亭玉立的大姑娘，她会上大学，活成父母梦想中的模样。
但在现实世界里，这一切都没有发生，因为麦肯齐患有脊髓性肌萎缩症，她的生命只持续了短短七个月。
你应该还记得，脊髓性肌萎缩症是一种渐进性疾病，它会影响控制肌肉的脊髓神经。
就像黎明熄灭了天空中的星星，脊髓性肌萎缩症熄灭了脊髓里的神经细胞。
没有这些细胞，来自大脑的信息就无法到达肌肉，肌肉就会变得无力，而且会持续恶化。
当麦肯齐确诊脊髓性肌萎缩症时，针对这种病的基因疗法尚未问世。
有人为瑞秋和乔纳森提供了参与一种叫作诺西那生钠（Nusinersen）的药物的临床试验机会，但他们做出了一个艰难的决定：放弃这一机会。
因为试验的不确定性太强，很可能会让他们已经出现乏力迹象的女儿雪上加霜，严重影响生活质量。
取而代之，他们开始尽一切努力让年幼的女儿在余下的每一天里都过得充实，尽一切可能让她体验这大千世界的美好。
雪、阳光、沙滩……每一天都有新鲜的体验。
可以说，麦肯齐的一生是快乐的—但从得出诊断结果的那刻起，她的父母就知道这种快乐是短暂的，而事实也证明了这一点[168]。
麦肯齐的医生是米歇尔·法勒，她一直处于脊髓性肌萎缩症治疗研究的前沿。
当卡塞拉夫妇第一次见到她时，他们问了所有听到这种噩耗的父母都会问的问题：“为什么会这样？”
然后，当他们得知这是一种遗传病，而且他们自己几乎可以肯定是致病基因的携带者时，他们又问：“为什么我们以前不知道？”
米歇尔会温和地解释说，几乎所有脊髓性肌萎缩症患儿的父母都和他们一样：没有家族病史，只有自己的孩子确诊后才发现自己是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者。
当然，这可以通过一些筛查手段检查出来—但前提是，你知道有这种筛查。
这个消息让瑞秋和乔纳森震惊不已、痛苦万分，在遗传病携带者筛查刚问世的这些年，像他们这样的父母有太多太多。
从一开始，卡塞拉夫妇的悲伤之中就还有一颗种子在生根发芽：决心。
他们认为这种情况不能继续下去了—必须要做点什么。
就这样，他们开始行动了。
遗传病筛查的历史远比你想象的要长，可以追溯到60多年前。
在许多为这一检查的发展做出贡献的人中，有两个名字特别值得一提—罗伯特·格思里[169]和乔治·斯塔马托扬诺普洛斯[170]。
目前来看，格思里要出名得多，但也许随着时间的推移，斯塔马托扬诺普洛斯这个名字也会变得为众人所知[171]。
我见过十几个患有苯丙酮尿症（pheonuria，PKU）的人。
在这些人中，只有一人具有这种罕见疾病的典型特征，那就是弗兰克。
弗兰克出生于20世纪30年代，那时还根本没有针对苯丙酮尿症的新生儿筛查。
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