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第五章大海捞针
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众所周知，这世上有已知的已知，也就是那些我们意识到我们知道的事物；还有已知的未知，即我们知道有些东西我们还不知道；殊不知，这世上还有未知的未知—有些事，我们不知道自己不知道。
—唐纳德·拉姆斯菲尔德
唐纳德·拉姆斯菲尔德当年的这番言论招致了不少冷嘲热讽，但我始终觉得他说的也并非毫无道理，抛开政治立场等因素不谈，这段话的确道出了世界的真谛。
世界之大，充满了未知，而驱使我们不断前进的，不是已知的世界，而是那更广阔的未知世界。
世界如此，医学亦如是。
在我看来，拉姆斯菲尔德最后提到的“未知的未知”
还可以进一步细分为两类：我们完全闻所未闻的事物，和我们以为自己知道但其实不然的事物。
医学的世界里，这样的“未知的未知”
到底还有多少呢？每每想到这儿，我就彻夜难眠。
2011年对我来说是特别的一年，不知不觉间，临床遗传学家这一身份已陪伴我走过了十余载。
那年的某一天，我和迈克尔·巴克利（MichaelBuckley）像往常一样闲聊，他是我的良师，也是益友。
我怎么也没有想到，那次再平常不过的闲聊，竟会成为我职业生涯的重要转折点。
迈克尔是澳大利亚最顶尖的遗传病理学家之一。
他的实验室，也就是我现在工作的地方，是澳大利亚重要的罕见遗传病诊断中心。
记得那天聊着聊着，我提到有时很希望自己也是一名遗传病理学家，迈克尔听罢，笑着对我说现在成为一名遗传病理学家也未尝不可。
说者无心，听者有意，是啊，未尝不可！
这句朋友间的玩笑话一下子将我点醒，我与遗传病理学的故事就这样开始了。
但要成为一名合格的遗传病理学家绝不只是说说而已，此后数年间，我一边接受检验医学专业培训，一边兼顾本职工作，同时还参加了大大小小的考试，只为早日实现这一目标。
现在，我既是一名临床遗传学家，也是一名遗传病理学家，每日往返于医院和实验室之间，一边为我的病人安排基因检测，一边还要为外院送检样本撰写检测报告[81]。
我与遗传病理学结缘实属偶然，却可谓恰逢其时。
在我刚开始接受专业培训的时候，一种全新的基因检测技术就已经在酝酿之中。
接下来的几年里，这一愿景终于成了现实，遗传病理学步入了全新的时代。
能够成为这场变革的亲历者和见证者，我何其有幸。
你应该还记得人类全基因组测序成本的大幅下降吧？当年需要耗费数十亿美元的全基因组测序，如今只需要不到1000美元。
从遥不可及到触手可及，全基因组测序究竟经历了什么？詹姆斯·沃森和克雷格·文特尔是最早的两位接受全基因组测序的人。
第三位则是一位名叫丹·斯多埃塞斯库（DanStoicescu）的瑞士富商。
医药化学博士出身的斯多埃塞斯库创办自己的生物技术公司取得了巨大成功，相比于把挣来的钱花在购买豪车或私人飞机上，他选择了测序自己的全基因组。
为斯多埃塞斯库测序的是美国生物技术公司Knome，当时这项服务的报价是35万美元。
这在当时看来性价比极高，毕竟就在前一年，测序沃森基因组所花费的成本几乎是它的三倍。
不想到了第二年，Knome这项全基因组测序服务的价格就跌到了10万美元。
这也就意味着，在那段时间购买基因检测服务要有极大的勇气或完全不在乎钱的心态才行。
相较于全基因组测序，Knome公司的外显子组测序服务可能没有那么引人注目，但论重要性，它其实更胜一筹。
外显子是真核生物基因组中参与编码蛋白质的片段，基因组中全部外显子的总和即为外显子组（exome）。
在人类基因组中，外显子组序列仅占1%—2%，因而与需要读取全部序列的全基因组测序相比，外显子组测序的成本要低得多。
此外，鉴于目前已知的大部分致病突变都集中在外显子组中，只对外显子组进行测序也可以达到诊断疾病的目的。
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