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小胖威利是个小恶魔
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2015年3月，首都儿科研究所呼吸内科收治了一个以反复肺炎、伴有严重阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征为主要表现的普拉德-威利综合征（Prader-WilliSyndrome，PWS）的3岁患儿圆圆（化名）。
圆圆的故事
圆圆本来是一个活泼健康的小男孩，平素睡眠中有打鼾、张口呼吸的表现。
从2岁开始，就反复患肺炎，平均每1～2个月便出现发热、咳喘等症状，且均有肺部影像学证实肺部存在感染，经过抗感染治疗能好转。
就诊前2个月再次出现咳喘，并伴有高热，体温最高可达39℃，给予抗感染治疗5天后体温降至正常，咳喘有所缓解。
但没想到间隔10天左右，再次出现了发热伴有咳喘加重的情况。
虽然反复生病，但圆圆的食欲并没有下降，反而越来越能吃，体重也明显增加了。
反反复复地生病，不仅给家庭经济带来了严重的负担，圆圆父母的脸上也常常挂着忧愁。
于是他们决定来我们医院进行全面的检查及治疗。
圆圆刚来医院时，给我们的第一印象是一个“快乐的小胖子”
。
身高94厘米，比同龄孩子矮；体重21千克，比同龄孩子胖。
而且，他额头前突、鼻梁低平宽、杏仁眼、小嘴、上唇薄、腭弓高。
虽然圆圆总是一副乐呵呵的样子，但总觉得他表情有些不自然。
入院后通过积极的治疗，圆圆发热有所好转，咳喘也有所好转。
多导动态睡眠监测显示，圆圆的睡眠呼吸紊乱指数为46.5次／时，提示重度阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征（睡眠呼吸紊乱指数20次／时则为重度）。
由于孩子有特殊的面容、反复的呼吸道感染及重度阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征，且孩子3岁多仅仅会说简单话语，不会上台阶，存在智力运动发育落后的现象，所以在入院后还对他完善了基因和染色体的检查，显示位于15号染色体MAGEL2基因的1099位点核酸CA突变，导致相应编码蛋白质G367C突变。
结果显示，圆圆患了PWS。
PWS又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，俗称小胖威利综合征，是一种罕见的遗传性疾病，在国外不同人群发病率为130000～110000。
虽然为遗传性疾病，但大部分患儿父母可以没有症状。
部分染色体缺损、改变或该区域内相关基因突变可致本病。
我们给圆圆做了腺样体射频消融术及扁桃体切除术，术后继续给予无创呼吸机辅助通气。
出院后圆圆间断进行夜间无创呼吸机治疗，同时内分泌科予以生长激素对症治疗。
目前，圆圆偶尔感冒，未再患需要住院治疗的肺炎。
快乐的笑容又回到了圆圆父母的脸上，圆圆的笑容也不再那么生硬了。
PWS对孩子的影响
PWS表现复杂多样，自生后即可出现异常，并随着孩子的成长可出现各种的生长、发育、代谢等多方面的异常。
下面介绍一下它对不同时期孩子的影响：
特殊的安静 胎儿期可表现为胎动少，新生儿出生时体重常偏低、肌张力低下（身体软）、喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食）、哭声微弱或不哭、四肢活动力差、生长缓慢、嗜睡、反复呼吸道感染、睡眠窒息等。
特殊的外观 典型面容为窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、小下颌，且身材矮小，肤色白，发色较淡、偏淡棕色，耳畸形，小手小脚，手狭窄且尺侧边缘较直，男孩常有隐睾。
食欲异常 半岁内常出现喂养困难，1～6岁时出现食欲亢进且无法自控、无饱腹感，新陈代谢率低，热量消耗慢，体重急速增长，可发生严重肥胖，甚至进食过多可出现胃肠道穿孔等。
运动发育迟缓 动作发展迟缓，大运动及精细运动均显著落后，比同龄人晚1～2年。
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